Lo scienziato sostiene che i primi bambini nati con il gene siano nati in Cina

Lo scienziato cinese He Jiankui, Ph.D., ha affermato di essere il responsabile dei primi "bambini geneticamente modificati" al mondo in un'intervista al Associated Press. La sua affermazione rappresenta un momento cruciale che i genetisti pensavano che sarebbe accaduto in un lontano futuro. Se è vero, quel futuro è arrivato bruscamente domenica sera, scioccando gli scienziati di tutto il mondo.

Lui, che gestisce un laboratorio di genetica all'Università della Scienza e della Tecnologia del Sud in Cina, sta sostenendo di aver apportato modifiche genetiche ai genomi di due ragazze gemelle, Nana e Lulu, nate in Cina diverse settimane fa. Il passo fondamentale qui è che "modifica" lui reclami averlo fatto nelle cellule riproduttive - la linea germinale - significa che i cambiamenti saranno passati alle generazioni future se Nana e Lulu avranno i loro figli. In sostanza, il materiale genetico di questa famiglia avrà sempre le sue impronte digitali, qualcosa che Nana e Lulu - per non parlare dei loro discendenti - non hanno mai acconsentito.

"Sento una forte responsabilità che non è solo per fare un primo, ma anche fare un esempio", ha detto al AP. "La società deciderà cosa fare dopo."

Perché questo è un affare enorme

Dall'invenzione e dalla diffusa accettazione di CRISPR - la potente e facile tecnica di editing genetico che ha permesso l'esperimento di He - gli scienziati hanno avuto le risorse per eseguire modifiche germinali, ma ci sono grandi motivi perché percorriamo attentamente questa area di ricerca. Una preoccupazione è che la capacità di manipolare i tratti genetici umani potrebbe portare allo sviluppo di "bambini designer", consentendo ai genitori di selezionare manualmente tratti nei loro figli dal colore degli occhi al punteggio del QI, potenzialmente. Questo è un timore legittimo che la maggior parte delle relazioni pubblicate sulla modifica del gene considerino con molta attenzione.

Ad esempio, una legge del 2016 negli Stati Uniti proibisce alla FDA di utilizzare fondi federali per rivedere "la ricerca in cui un embrione umano è intenzionalmente creato o modificato per includere una modificabilità genetica ereditabile". Non è un divieto assoluto, ma la legge lo rende quasi impossibile modificare un embrione con l'intento di permettere a quell'embrione di diventare un giorno umano.

Nel Regno Unito, dove la modifica delle linee germinali è severamente vietata nella riproduzione umana, il Consiglio di Nu- stield on Bioethics ha pubblicato un rapporto a luglio che ha sostenuto un ampio e inclusivo dibattito sociale sull'editing di germinazione e le sue conseguenze sociali. Ma questo rapporto ha anche avvertito che le scelte individuali saranno sempre più importanti per questo dibattito. Ha concluso che "le scelte individuali aggregate potrebbero portare a un cambiamento delle norme sociali connesse con un cambiamento nella composizione della popolazione umana".

Mentre il Nuffield Council on Bioethics stava scrivendo questo rapporto, stava conducendo le sue ricerche in Cina, facendo la "scelta individuale" per manipolare la genetica di un embrione e permettere a quell'embrione di svilupparsi senza l'input della più ampia comunità scientifica.

Tuttavia, egli sostiene che il suo lavoro si allinei in qualche modo con uno degli obiettivi della continua ricerca sulla modifica della linea germinale - la sua capacità di prevenire malattie ereditarie come la fibrosi cistica. Questo è in gran parte il risultato di un rapporto del 2017 dell'Accademia Nazionale delle Scienze, che raccomandava di "consentire studi di ricerca clinica solo per scopi irresistibili di trattamento o prevenzione di malattie gravi", ma evita di apportare modifiche germinali per "scopi di miglioramento".

Nel video, afferma che si inserisce nella nicchia della "prevenzione delle malattie". Ha modificato un singolo gene che crea un trasportatore che consente ai virus dell'HIV di entrare in una cellula. Un gemello ha due copie di questo gene e dovrebbe, in teoria, essere resistente al virus. L'altro ne ha solo uno, così che di per sé presenta un pantano etico.

Ma ancora più importante, la sua ricerca non era su un individuo con una predisposizione genetica verso la malattia, era su due embrioni altrimenti sani. Inoltre, l'HIV non è una condizione genetica ed è prevenibile senza "chirurgia genica", come la chiama lui. Questi fatti combinati hanno portato alcuni bioeticisti a chiamare questo esperimento "mostruoso".

È chiaramente consapevole delle implicazioni delle sue azioni e ha persino condannato simili in passato. In un post sul blog del 2017, scritto pochi giorni dopo il rapporto dell'Accademia Nazionale delle Scienze, ha delineato cinque problemi che dovevano essere affrontati prima di considerare la modifica della linea germinale umana. Ha concluso quanto segue:

"Il comportamento umano di qualsiasi persona che esegue l'editing di cellule germinali o l'editing genetico è estremamente irresponsabile, sia in termini di scienza che di etica sociale, senza affrontare questi importanti problemi di sicurezza".

Eppure, è andato avanti e lo ha fatto lo stesso.

The Shady Stuff Ancora non lo sappiamo

La Cina non ha regole severe che vietano la modifica della linea germinale - uno studio ha classificato le leggi cinesi come "ambigue", quindi il suo lavoro non è illegale. Ma la mancanza di trasparenza intorno a questo caso, date le sue implicazioni, è allarmante.

I suoi metodi non sono stati pubblicati su una rivista, che avrebbe aperto i suoi metodi e risultati fino all'ispezione di altri esperti. Il AP riferisce inoltre che il suo lavoro non è comparso nel registro cinese delle sperimentazioni cliniche fino all'8 novembre - visto che i gemelli sono già nati, questo implica che ha iniziato questo lavoro mesi fa.

La Southern University of Science and Technology afferma che non ha dato il permesso a He Jiankui per il suo affermato esperimento di modifica genetica e lo ha sospeso senza retribuzione.

- Chris Buckley 储 百 亮 (@ChuBailiang), 26 novembre 2018

Inoltre, la sua università non era nemmeno pienamente informata delle sue azioni. L'Università ha rilasciato una dichiarazione che indica che sono stati informati delle attività di He attraverso la copertura dei media e che sono stati "profondamente scioccati" dall'evento. Sebbene l'ospedale per donne e bambini di Shenzhen Harmonicare gli abbia concesso il permesso e fornito embrioni per il suo lavoro.

Per quanto riguarda la veridicità di queste affermazioni, George Church, Ph.D., professore di genetica alla Harvard Medical School, ha raccontato STATISTICA ha contattato il team in Cina e ritiene che le affermazioni siano "probabilmente accurate".

Allora, perché adesso?

Nonostante i rischi, questo è un momento abbastanza comodo per chi cerca di fare un salto nella comunità genetica. Questa notizia è caduta alla vigilia del secondo summit internazionale sull'editing genetico umano, che inizierà questa settimana ad Hong Kong. E l'annuncio non è passato inosservato da Peter Mills, vicedirettore del Nuffield Council on Bioethics:

"Venendo alla vigilia del secondo summit internazionale sull'editing del genoma, questo annuncio sembra un cinico tentativo di conquistare i titoli", ha detto Mills. "Se le affermazioni sono vere, è un intervento prematuro, inesplicabile e possibilmente imprudente che potrebbe minacciare lo sviluppo responsabile delle future applicazioni dell'editing del genoma".

Se l'obiettivo era quello di fare un tuffo, è riuscito, ma probabilmente non sarà lodato come un eroe a Hong Kong, dove è previsto che parli mercoledì. Tuttavia, nel video qui sopra, appare impassibile, pronto a sopportare le conseguenze delle sue azioni qualunque esse siano.

Aggiornamento 02:40 Orientale: La Rice University ha annunciato che sta indagando su Michael Deem, Ph.D., professore di bioingegneria, per il suo presunto coinvolgimento nel lavoro di He. Riso fornito Inverso con la seguente dichiarazione: **

Rapporti stampa recenti descrivono un caso di modifica genomica di embrioni umani in Cina. Questi rapporti includono una descrizione del coinvolgimento del Dr. Michael Deem, un professore di bioingegneria presso la Rice University. Questa ricerca solleva questioni scientifiche, legali ed etiche preoccupanti. Rice offre la seguente dichiarazione:

1. La Rice non era a conoscenza di questo lavoro.
2. Per quanto ne sappia la Rice, nessuno dei lavori clinici è stato eseguito negli Stati Uniti.
3. Indipendentemente da dove è stato condotto, questo lavoro come descritto nei comunicati stampa, viola le linee guida sulla condotta scientifica ed è incoerente con le norme etiche della comunità scientifica e della Rice University.
4. Abbiamo iniziato un'indagine completa sul coinvolgimento del Dr. Deem in questa ricerca.
5. Abbiamo iniziato un'indagine completa sul coinvolgimento del Dr. Deem in questa ricerca.

Aggiornamento alle 15:07 orientale: Questo articolo è stato aggiornato per includere una dichiarazione della Southern University of Science and Technology in Cina.