La guida definitiva per fare un bambino tre genitori

Cinque mesi fa è nato un ragazzino sano, per la gioia dei suoi genitori - e dell'intera comunità scientifica. Il bambino è stato il primo nella storia in cui è nato tre genitori - una mamma, un papà e un donatore di DNA sostitutivo.

A giudicare dal successo della sua concezione sperimentale e della sua nascita, probabilmente non sarà l'ultimo. Mentre le circostanze della sua nascita rimangono controversi, siamo fiammeggianti verso un futuro in cui i bambini tri-genitoriali sono una cosa, ed è meglio che cerchiamo di capire cosa comporta questa straordinaria e forse inquietante impresa della scienza.

Come New Scientist riferisce, i genitori di A.H. - il suo nome completo è stato trattenuto dall'ospedale coinvolto nella sua nascita - una coppia dalla Giordania, ha cercato uno specialista nella tecnica senza precedenti perché avevano già perso due figli e avuto aborti multipli. La mamma di A.H. era una portatrice della sindrome di Leigh, una malattia che danneggia la crescita del cervello, dei muscoli e del sistema nervoso dei bambini in via di sviluppo. La sindrome di Leigh viene trasportata e trasmessa attraverso una parte delle cellule della madre note come mitocondri.

La mamma di A.H. era quindi un candidato perfetto per la "terapia sostitutiva mitocondriale" senza precedenti - questo è il termine scientifico per il metodo dei tre genitori - che le offriva l'opportunità apparentemente impossibile di avere un bambino sano.

Questo bambino è il primo ad essere nato usando una nuova tecnica che incorpora il DNA di tre persone http://t.co/NaZwUtwJva pic.twitter.com/pBGpTRywna

- New Scientist (@newscientist), 27 settembre 2016

È importante notare che il donatore svolge un ruolo estremamente importante nel donare i suoi sani mitocondri alla causa dei genitori infertili. Lei dovere sii femmina perché i mitocondri vengono trasmessi solo attraverso la madre, cioè attraverso l'uovo coinvolto nella gravidanza. La cosa sui mitocondri è che loro hanno il loro DNA - vale la pena di 37 geni, per essere esatti - e quindi possono essere manipolati separatamente dal DNA normale nel nucleo, che contiene il manuale di istruzioni per fare un bambino.

C'erano due percorsi diversi per la mamma di A.H. La prima e più semplice strategia è la seguente: fertilizzi sia l'uovo di mamma che l'uovo del donatore con lo sperma di papà, creando due embrioni; il nucleo di ogni uovo viene rimosso prima che inizi la divisione, e quindi il nucleo delle mamme viene iniettato nell'uovo ormai vuoto del donatore. L'uovo privo di nucleo della mamma, che contiene ancora tutti i suoi mitocondri difettosi, viene espulso. L'uovo del donatore, ora sede del nucleo che contiene le istruzioni per fare un bambino, conserva ancora tutti i suoi mitocondri originali e sani. L'uovo si divide e, se tutto va bene, diventa un piccolo bambino sano.

Semplice, vero? Ma i genitori musulmani di AH erano fermamente contrari all'uccisione di qualsiasi embrione, quindi i medici con cui lavoravano - incluso il pioniere dei tre genitori Dr. John Zhang, del New Hope's New Hope Fertility Center - dovevano trovare un modo per eludere la parte dove dovevano distruggere un uovo fecondato. Bene, allora, c'è una strategia alternativa chiamata "trasferimento nucleare del mandrino". I medici che usano questo metodo prelevano il nucleo da una delle uova della madre e lo iniettano in un uovo donatore che ha anche rimosso il nucleo. La fecondazione con lo sperma di papà, in questo caso, viene dopo. Cinque embrioni furono prodotti usando questa tecnica, di cui solo una sopravvisse: un maschio, che nove mesi dopo nacque come A.H.

L'enorme quantità di manipolazione embrionale che va a formare un bambino di tre genitori è sufficiente a far fermare chiunque, ed è comprensibile che la maggioranza della comunità scientifica abbia esitato a portare avanti la tecnica. Non sappiamo davvero come pensare ad un bambino come A.H., eticamente parlando: il donatore mitocondriale è ugualmente qualificato come un "genitore", anche se il suo DNA costituisce solo una piccola frazione di A.H.? Anche se l'uccisione deliberata di embrioni può essere evitata usando la tecnica del trasferimento nucleare del mandrino, che cosa dobbiamo fare dei quattro embrioni che semplicemente non ce l'ha fatta ? A livello internazionale, il Regno Unito è l'unico paese che ha approvato finora la tecnica dei tre genitori come strumento di fertilizzazione. La famiglia del bambino, tuttavia, finì per volare in Messico per la procedura con il Dr. Zhang, che lo ammise New Scientist che in quel paese "non ci sono regole".

Tutti i rapporti mostrano che l'AH è sano e libero da malattia e test genetici hanno dimostrato che solo l'1 per cento dei suoi mitocondri contiene le mutazioni trasportate da sua madre - troppo piccola per essere considerata rischiosa, ma vale la pena di essere monitorata (che la mutazione era trasmesso in piccola misura, nonostante la sostituzione del DNA di sua madre, suggerisce potenziali, ancora non spiegate perdite nel sistema). L'unico modo in cui possiamo sapere con certezza se questa è una tecnica completamente sicura è quella di monitorare la salute di più bambini di tre genitori, il che pone un po 'di enigma. Mentre spingiamo i limiti della biologia a fare ciò che è, essenzialmente, bene, avremo bisogno di molti dati, il cui raggruppamento potrebbe sembrare troppo rischioso per essere considerato tutt'altro male.

Ma la scienza, allora e ora, non ha mai riguardato il pensiero binario; la nascita di A.H., un vivente, respiro culminante di mamma, papà e donatore, lo ha reso molto chiaro.