The Realities of Gene Editing with CRISPR I NOVA I PBS
Sommario:
- Chi ha saputo delle sue intenzioni?
- C'erano altri scienziati coinvolti?
- Come è andato a finire l'esperimento?
- Piani per il futuro
Ad una conferenza internazionale sulla genetica a Hong Kong, He Jiankui, Ph.D., lo scienziato cinese che sosteneva di aver creato i primi "designer baby" geneticamente modificati, entrambi hanno difeso la sua decisione di diventare un ladro ed eseguire modifiche ereditabili su sani embrioni umani e ha lasciato cadere un'altra sorprendente notizia. È accanto a questo lavoro, e c'è già un altro potenziale progettista bambino nelle opere.
In un'intervista con AP pubblicato lunedì, ha affermato di aver modificato i geni di due embrioni, che si sono sviluppati in due gemelle sane, Nana e Lulu. Si dice che le modifiche genetiche abbiano conferito resistenza all'HIV a una delle ragazze, sebbene entrambi gli embrioni fossero sani prima di essere modificati. Prima di salire sul palco del secondo summit internazionale su Human Genome Editing, un moderatore ha annunciato alla folla che aveva "il diritto di annullare la sessione se c'è troppo rumore e interruzione". Questo era un avvertimento inutile: l'auditorium era silenzioso come ha spiegato le sue intenzioni, i suoi collaboratori, i suoi metodi e le seri considerazioni etiche dietro il suo lavoro.
Chi ha saputo delle sue intenzioni?
Non è chiaro se la Southern University of Science and Technology, dove gestisce il suo laboratorio di genetica, fosse a conoscenza delle intenzioni di He. (La loro dichiarazione ufficiale dice no.) L'ospedale dove sono nati i bambini, Shenzhen HOME Women's and Children's Hospital, ha anche negato la conoscenza delle intenzioni di He sui media cinesi, ma i documenti del comitato etico di revisione mostrano che almeno qualcuno nel comitato di etica medica dell'ospedale firmato per questo esperimento.
La vera questione etica, tuttavia, è se i gemelli " genitori capito cosa stava progettando con i loro embrioni quando ha consegnato loro il modulo di consenso? Lui sostiene che lo hanno fatto.
"Sì. Ho spiegato dalla prima pagina alla pagina 20, riga per riga, paragrafo per paragrafo ", ha spiegato in una sessione di domande e risposte durante la conferenza. "Una volta che abbiamo esaminato l'intero consenso informato, alla fine ho dato loro tempo per una discussione privata in modo che avessero un po 'di tempo per discutere in coppia. Avevano anche la scelta di decidere di portarlo a casa e decidere in seguito."
Il modulo di consenso completo, ha aggiunto, può essere trovato sul sito Web del suo laboratorio.
Naturalmente, camminare con qualcuno attraverso un modulo di consenso non garantisce la comprensione. Quando ha spinto la comprensione dei genitori sui rischi e le implicazioni dell'editing del genoma, ha raddoppiato dicendo che i genitori erano "ben educati".
C'erano altri scienziati coinvolti?
Una delle maggiori preoccupazioni attorno a questo lavoro è che è stata condotta in gran parte in segreto, senza il contributo di altri scienziati. Ma è diventato chiaro che alcuni scienziati erano a conoscenza del suo progetto. La Rice University sta studiando il potenziale contributo del professore di bioingegneria Michael Deem, Ph.D. Inoltre, due professori della Stanford University, William Hurlbut, Ph.D., e Matthew Porteus, Ph.D., hanno anche osservato che erano entrambi in contatto con He prima di annunciare la nascita dei gemelli nel mondo, ma hanno anche condannato le sue azioni a il AP.
Ha confermato di essere stato in contatto con scienziati negli Stati Uniti durante il discorso di martedì.
"Ho ricevuto feedback positivi e anche alcune critiche e anche alcuni consigli costruttivi. Ho continuato a parlare non solo con gli scienziati ma anche con i migliori esperti di etica negli Stati Uniti, come a Stanford e Harvard ", ha affermato. "Ho anche mostrato dati preclinici ai ricercatori in visita."
Ha anche menzionato che un "professore americano" ha revisionato i documenti del suo consenso, sebbene non abbia fornito ulteriori dettagli.
Come è andato a finire l'esperimento?
La sua presentazione mostra che, mentre i gemelli sono nati sani e normali, il montaggio in sé non è andato interamente a pianificare. Una delle maggiori preoccupazioni in questo settore di ricerca è che l'esecuzione di una manipolazione genetica per dire, promuovere la resistenza all'HIV, potrebbe causare altro mutazioni non intenzionali Nella comunità scientifica si è fatto avanti e indietro su come CRISPR potrebbe avere questi effetti non intenzionali.
Ha ammesso di aver trovato una mutazione fuori bersaglio nel genoma di Lulu che potrebbe essere dovuta a CRISPR, anche se la mutazione era in un'area remota del genoma e probabilmente non sarà espressa.
Tuttavia, la mutazione involontaria esiste, e non tutti sono convinti che abbia usato metodi accurati per individuare quelli fuori bersaglio in primo luogo. Su Twitter, il genetista dell'Università Nazionale Australiana Gaetan Burgio, Ph.D., ha definito "non abbastanza buono".
Dice che ha informato i genitori di questo fuori bersaglio, e procedettero comunque. "I volontari sono stati informati del rischio di questo fuori bersaglio e hanno deciso di impiantare l'embrione", ha affermato.
Complicando la questione, solo uno dei gemelli ha due copie del gene che conferisce resistenza all'HIV. L'altro gemello ha un cancellazione di materiale genetico in quel gene manipolato, che indica che non avrà la stessa resistenza all'HIV di sua sorella.
"I genitori sono stati informati delle implicazioni di questo correlato all'infezione da HIV", ha continuato. Abbiamo ricordato loro l'opzione di lasciare il trial senza impianto o di scegliere gli embrioni. La coppia ha scelto di impiantare questo embrione per iniziare una gravidanza con due embrioni ".
Piani per il futuro
Ha in programma di continuare a monitorare i gemelli per i prossimi 18 anni, esaminandoli per l'HIV e altre eventuali conseguenze che potrebbero derivare dalla manipolazione del genoma. Ha anche aggiunto che c'è un'altra gravidanza in fase iniziale da un embrione geneticamente modificato in corso, anche se al momento non è chiaro se quell'embrione sia praticabile.
Per quanto riguarda Nana e Lulu, trascorreranno la maggior parte della loro infanzia a contatto con la squadra che ha alterato il loro materiale genetico.
"C'è un piano per monitorare i bambini per i prossimi 18 anni, con la speranza che acconsentiranno da adulti a continuare a monitorare e sostenere", ha detto.
Tuttavia, ha deciso di non rispondere alle domande - almeno in questa conferenza. Ha cancellato il suo discorso del giovedì.
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