La Sfida del Caldo vs Il Freddo / Ragazzo di Fuoco vs Ragazzo di Ghiaccio
A causa della Ice Bucket Challenge e del denaro raccolto, squadre di ricercatori in undici paesi hanno identificato un nuovo gene di sclerosi laterale amiotrofica, NEK1, che si colloca tra i più comuni che contribuiscono alla malattia comunemente nota come malattia di Lou Gehrig.
Nell'agosto 2014, è diventato un fenomeno virale in quanto i partecipanti si sono coperti in un secchio di acqua ghiacciata, e mentre asciugavano i loro volti, hanno sfidato un amico o due a fare lo stesso. Ogni video doveva andare con una donazione alla Associazione ALS.
La malattia colpisce i neuroni nel cervello e nel midollo spinale. È caratterizzato da muscoli rigidi, spasmi e progressiva debolezza a causa della diminuzione della massa muscolare. Non c'è cura, e la causa non è nota in circa il 90% dei casi.
"La scoperta di NEK1 evidenzia il valore dei" big data "nella ricerca sulla SLA", afferma Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A., in una dichiarazione. "La sofisticata analisi genetica che ha portato a questo risultato è stata possibile solo a causa dell'elevato numero di campioni di ALS disponibili", ha affermato. "L'ALS Ice Bucket Challenge ha permesso all'Associazione ALS di investire nel lavoro di Project MinE per creare grandi biorepository di biosamples ALS progettati per consentire esattamente questo tipo di ricerca e produrre esattamente questo tipo di risultato."
La sfida del secchiello del ghiaccio è iniziata con l'ex giocatore di baseball del Boston College, Peter Frates, che ha sfidato i suoi ex compagni di squadra e professionisti della NFL come Tom Brady a fare lo stesso e diffondere la consapevolezza sulla SLA, che gli era stata diagnosticata nel 2012.
Ancora più importante, la Ice Bucket Challenge ha sollevato un monumentale $ 1 miliardo per l'associazione ALS, che lo ha donato al progetto MinE della University of Massachusetts Medical School.
Le scoperte del Progetto MinE hanno identificato il gene come NEK1, che ha possibili varianti che potrebbero aiutare i ricercatori a capire come creare medicine per il trattamento - e, si spera, per la distruzione - del gene all'interno del corpo. Finora, NEK1 è stato trovato in un consistente 3% dei casi negli Stati Uniti e in Europa, il che è sufficiente per giustificare ulteriori indagini.
Il difensore dell'imprenditore e della SLA Bernard Muller ha parlato del successo della sfida e del perché la stupida moda estiva del 2014 risuona così forte oggi. "Questa collaborazione transatlantica supporta la nostra ricerca genetica globale per identificare i driver genetici della SLA", ha detto Muller alla Associazione ALS. "Sono incredibilmente soddisfatto della scoperta del gene NEK1 che ha aggiunto un altro passo verso il nostro obiettivo finale, sradicando questa malattia dalla faccia della terra".
Secondo le statistiche dell'Associazione ALS, una media di 15 persone viene diagnosticata di nuovo con la SLA ogni giorno e più di 5.600 persone all'anno. Fino a 30.000 americani possono attualmente essere affetti da SLA. Ogni anno, la SLA è responsabile di due decessi per 100.000 persone.
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