Cromosomi, geni e alleli
Scienziati provenienti da tutto il mondo si sono uniti in un enorme studio sul genoma per isolare quali geni sono collegati al benessere, alla depressione e al nevroticismo. Lo studio, che comprendeva quasi 300.000 soggetti, è uno dei più grandi nella storia della genetica comportamentale.
Le scoperte non possono dirci molto sulla probabilità genetica di una persona di predisporre a certe malattie - solo perché hai una delle varianti legate, per esempio, al nevroticismo, non determina affatto il tuo destino come una persona nevrotica - ma a causa della scala dello studio, supportano l'idea che i geni hanno un ruolo nella nostra composizione comportamentale e possono potenzialmente aiutarci a capire meglio su quali geni dovremmo concentrarci nella ricerca comportamentale e psichiatrica futura.
Inverso Ho parlato con Meike Bartels, professore di genetica e benessere presso la Vrije Universiteit di Amsterdam e uno dei coautori senior dello studio, per saperne di più.
Gli scienziati identificano i geni connessi al benessere, alla depressione e al nevroticismo http://t.co/FtnNR1utC9 pic.twitter.com/Rg6y3ge0n0
- USC (@USC), 19 maggio 2016
Quindi questo studio ha trovato tre varianti genetiche associate al benessere, due con depressione e 11 con nevroticismo, ma allo stesso tempo sottolineo che è davvero una combinazione di un numero enorme di varianti genetiche che può portare alla manifestazione di sintomi, non solo questa manciata. Puoi chiarirlo un po '? Cosa sappiamo ora che non l'abbiamo fatto prima?
Il grande passo avanti è che siamo stati in grado di rilevarli. Sapevamo tutti dell'ereditabilità per il benessere, per la depressione, ma questa è la prova che possiamo trovare queste varianti a livello di DNA. Per il nevroticismo, ci sono stati articoli precedenti e per la depressione alcuni risultati minori che non erano in grado di essere replicati, ma per il benessere questo è il primo studio nel suo genere. Ma dovrebbe essere tutto messo in prospettiva di influenze ambientali. Ci saranno molti, molti più di questi geni che non abbiamo ancora identificato. Ma questa è la prima volta.
E hai trovato molte coincidenze principalmente con i sintomi legati all'ansia, ma anche con il disturbo bipolare e la schizofrenia? Questi sono tutti collegati allo stesso insieme di geni?
Probabilmente tutte queste cose sono collegate, vediamo già che a livello di popolazione questi sintomi psichiatrici sono co-morbosi. Ma in realtà non lo abbiamo confermato da una prospettiva biologica.
Abbiamo condotto tre analisi separate per questi fenotipi e trovato queste varianti. Ma per convalidare questi risultati, abbiamo anche analizzato trasversalmente i risultati - quindi in campioni indipendenti abbiamo verificato se i nostri risultati per il benessere potessero essere replicati anche con la depressione del nevroticismo. C'è un sacco di sovrapposizioni. Ma i numeri e le dimensioni degli effetti sono troppo piccoli per fare affermazioni su cosa significhi a livello individuale.
Nota che hai studiato i sintomi piuttosto che le malattie specifiche - per esempio, i sintomi depressivi piuttosto che il Disturbo Depressivo Maggiore - perché ti dava maggiore potere statistico. Puoi approfondire questo?
Se vuoi studiare il Disturbo Depressivo Maggiore, hai bisogno ovviamente di casi clinici con diagnosi psichiatriche, e abbiamo usato dati disponibili pubblicamente. Quindi il campione può essere molto più grande.
E questo è stato uno studio massiccio, con centinaia di migliaia di soggetti: qual è il prossimo passo per questi dati?
Il prossimo passo è speriamo che la replica con un campione ancora più grande, perché ci aspettiamo che ci siano molte più varianti coinvolte in questi stati d'animo e comportamenti che non abbiamo ancora trovato. Abbiamo riunito quasi tutti i dati attualmente disponibili, ma ci saranno ancora altri metodi di fantasia per aumentare il potere dello studio e magari combinarlo con altri grandi studi.
È ampiamente accettato che le tue possibilità di sviluppare una malattia mentale derivino da una combinazione del tuo ambiente e della tua predisposizione genetica - questo cambia tutto questo?
Abbiamo solo più specifiche ora. Questo dimostra anche che ci saranno molte, molte varianti genetiche coinvolte. Le malattie mentali che al momento pensiamo di essere omogenee sono probabilmente molto eterogenee. La depressione è probabilmente un disordine eterogeneo - ne abbiamo molte forme.
Questa intervista è stata redatta per brevità e chiarezza.
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