Gemelli australiani "semi-identici" rari condividono l'89% di DNA

Una coppia di gemelli nati in Australia è diventata uno degli esseri umani più unici al mondo. Non sono né identici né fraterni semi-identici - noto anche come sesquizygotic, una condizione così rara che i word processor contrassegneranno il termine come un refuso.

Questi due bambini, il cui raro stato genetico è stato scoperto dai medici prima della loro nascita, ora hanno 4 anni e rimangono anonimi. Sono solo la seconda serie di gemelli semi-identici noti ai medici, e sono stati il ​​primo set ad essere identificati attraverso test genetici prima che nascessero.

I medici dei gemelli e gli scienziati che li hanno esaminati hanno delineato i dettagli del caso straordinario in un articolo pubblicato mercoledì New England Journal of Medicine.

Ecco come i medici pensano che questo evento straordinario sia accaduto: sospettano che un singolo ovulo della madre sia stato fecondato da due cellule spermatiche, e poi si è diviso in un modo insolito, formando due embrioni che si sono sviluppati come gemelli semi-identici - un maschio e una femmina I gemelli condividono il 100% del DNA dalla madre, ma solo il 78% del DNA dal padre. Di conseguenza, questi gemelli condividono un rarissimo 89 percento del loro DNA. Nel frattempo, i gemelli identici condividono il 100% del loro DNA e i gemelli fraterni condividono il 50% del loro DNA (la stessa quantità dei fratelli normali). I gemelli australiani si trovano tra i due.

"L'ecografia della madre a sei settimane ha mostrato una singola placenta e il posizionamento di sacche amniotiche che indicavano che si aspettava gemelli identici", ha detto Nicholas Fisk, Ph.D., che ha guidato la squadra che si prese cura della madre e dei gemelli a Royal Brisbane e Women's Ospedale nel 2014. "Tuttavia, un'ecografia a 14 settimane ha dimostrato che i gemelli erano maschi e femmine, il che non è possibile per gemelli identici."

Ciò ha portato la squadra di Fisk a indagare esattamente su come questo strano fenomeno potrebbe accadere.

Nel diagramma sopra, il team delinea ciò che probabilmente è successo:

Dopo che i due spermatozoi fecondarono la singola cellula uovo, ogni pronucleo - uno dall'uovo e due dagli spermatozoi - duplicò il suo genoma. Quindi, un apparato a fuso tripolare si è formato tra le tre cellule sessuali, una versione a tre vie del tipico fuso a due vie che si sarebbe formato durante la prima divisione cellulare che avviene dopo la fecondazione. Quando i genomi si sono poi replicati, questo processo ha formato tre cellule: due che provenivano sia dalla madre sia da una delle cellule spermatiche e una che proveniva dalle due cellule spermatiche. Normalmente, un tale accordo non funziona e la fecondazione si fermerebbe lì, senza provocare una gravidanza di successo.

Ma alla fine, le cellule formate da entrambi i genitori hanno vinto le cellule monoparentali e hanno iniziato a svilupparsi nel modo tipico. Poi un evento di gemellaggio - una divisione - si è verificato da queste cellule eterogenee, molto simile a quello che succede con i tipici gemelli identici, e si sono divisi nei due embrioni. Di conseguenza, i feti finirono con il 100% di DNA condiviso dalla madre poiché proveniva dallo stesso uovo, ma solo il 78% condivideva il DNA dal padre poiché il DNA paterno proveniva da diversi spermatozoi.

"Alcune delle cellule contengono i cromosomi dal primo spermatozoo, mentre le restanti cellule contengono cromosomi dal secondo spermatozoo, con la conseguenza che i gemelli condividono solo una percentuale piuttosto del 100 percento dello stesso DNA paterno", ha detto Fisk.

Confrontando il genoma dei gemelli con un database mondiale di gemelli fraterni, i ricercatori hanno cercato di scoprire se forse un altro gruppo di gemelli semi-identici avesse volato sotto il radar. Ma non ne trovarono nessuno, il che significa che gli australiani sono davvero speciali.

Astratto: La gravidanza multipla sesquizigotica è un intermedio eccezionale tra gemellaggio monozigotico e dizigotico. Segnaliamo una gravidanza gemellare monocoriale con discordanza sessuale fetale. La genotipizzazione del liquido amniotico da ciascuna sacca mostrava che i gemelli erano materni identici ma chimericamente condividevano il 78% del loro genoma paterno, il che li rende geneticamente intermedi tra monozigoti e dizigoti; sono sesquizygotic. Non abbiamo osservato alcuna evidenza di sesquizygosis in coppie gemellari dizigotiche 968 che abbiamo analizzato per mezzo della genotipizzazione del polimorfismo a singolo nucleotide pangenomico. I dati dei repository pubblicati mostrano anche che la sesquizigosi è un evento raro. La genotipizzazione dettagliata implica il chimerismo che si verifica nella giunzione della divisione zigotica, chiamata eterogona, come il probabile passo iniziale nella causa della sesquizigosi.

Correzione, 28/02/2019: una versione precedente di questo articolo affermava erroneamente che i gemelli condividevano il 78% del loro genoma, quando in realtà condividevano l'89%. Quella versione affermava anche che le tre cellule formate durante la fecondazione includevano una sola dalla madre, quando in realtà il materiale genetico in questa cellula proveniva dai due spermatozoi. È stato aggiornato per includere le informazioni corrette su questi due punti.